Vasario 28-ąją dieną minima Retų ligų diena. Jos tikslas – atkreipti visuomenės, politikų, valdžios, medikų ir visų, kurie neabejingi dėmesį į segančiųjų RL problemas. Ar jiems galime padėti ir kaip?
ES šalyse retąja laikoma tokia liga, kuria serga mažiau nei 5 žmonės iš 10 000. Ši dalis gali atrodyti maža, bet visose dvidešimt septyniose ES valstybėse narėse tai – apie 246 000 žmonių. Dauguma pacientų serga dar retesnėmis ligomis, kurios kamuoja 1 asmenį iš 100 000 ar daugiau. Manoma, kad šiandien Europos Sąjungoje 5000–8000 retųjų ligų serga 6–8 % gyventojų (27–36 mln.). Didžiąją jų dalį lemia genetiniai sutrikimai, bet dar viena priežastis yra aplinkos veiksniai nėštumo metu arba vėlesniame amžiuje – dažnai kartu su genetiniu polinkiu.
Kai kurios iš jų yra retos įprastų ligų formos arba komplikacijos. Nors jų požymius galima pastebėti vos gimus arba vaikystėje, daugiau kaip 50 % retųjų ligų susergama suaugus. Jos dažnai kelia grėsmę gyvybei arba nuolat sekina. Paprastai jų veiksmingai išgydyti negalima, tačiau anksti diagnozavus ir tinkama priežiūra galima pagerinti gyvenimo kokybę ir pailginti jo trukmę.
Pasaulyje į retas ligas dėmesys atkreiptas jau prieš tris dešimtis metų, Europoje – maždaug prieš dešimt metų. Kuriami informaciniai tinklai ir pagalbos linijos pacientams, steigiamos pacientų organizacijos, remiami gydymo ir diagnostikos bei mokslinių tyrimų centrai ir jų tarptautinis bendradarbiavimas, tarptautinis pacientų bei diagnostinių tyrimų mobilumas. Stengiamasi įtvirtinti tokiuose tarptautiniuose dokumentuose, kaip Žmogaus teisių ir biomedicinos konvencija, įtvirtintas lygiateisiškumo ir sveikatos paslaugų prieinamumo nuostatas, kurios minimos ir Lietuvos Konstitucijoje (53, 29 str.). Deja, Lietuva pagal visas šias paslaugas smarkiai atsilieka.
Kiek yra retų ligų?
Retų ligų yra tūkstančiai. Iki šiol buvo nustatyta nuo šešių iki septynių tūkstančių retųjų ligų ir naujos ligos yra reguliariai aprašomos medicininėje literatūroje. Retųjų ligų skaičius taip pat priklauso nuo apibrėžimo tikslumo, kuriuo paaiškinama liga. Iki šiol medicinoje liga buvo aprašoma kaip sveikatos būklės pakitimas, pasireiškiantis unikaliais simptomais ir gydomas vienu būdu. Ar ligos apibūdinimas yra laikomas unikaliu, priklauso tik nuo mūsų tyrimų tikslumo. Kuo tikslesni mūsų tyrimai, tuo labiau mes pastebime tam tikrus niuansus. Šis sudėtingumas atsispindi įvairiose retųjų ligų klasifikacijose, kurias teikia Orphanet.
Kokia yra retųjų ligų kilmė ir savybės?
Nors daugelis genetinių ligų yra retos ligos, ne visos retos ligos yra genetinės ligos. Yra labai retų infekcinių ligų, pavyzdžiui, tokių kaip autoimuninės ligos ir reti onkologiniai susirgimai. Iki šiol daugelio retųjų ligų priežastis lieka nežinoma.
Retųjų ligų savybės
Retosios ligos labai skirtingos: jos gali pažeisti bet kokį organą ar organizmo sistemą, jomis gali sirgti bet kokio amžiaus asmenys. Bendri šių ligų bruožai yra tokie:
• Retos ligos dažnai yra sunkios, lėtinės, sukeliančios negalią ar net mirtinos;
• 50% šių ligų prasideda vaikystėje;
• Sergančiųjų retomis ligomis ir jų šeimų gyvenimo kokybė ir funkcionavimas visuomenėje dažnai yra apribotas.
Problemos, su kuriomis susiduria sergantieji ir jų šeimos nariai:
• Informacijos trūkumas. Apie ligą, jos diagnostiką ir gydymą, specializuotus centrus ir tos srities specialistus gydytojus. Dėl to dažnai šios ligos pavėluotai diagnozuojamos („ikidiagnostinis labirintas“).
• Mokslinių žinių stoka. Dėl ligų retumo mokslo pažanga, ieškant naujų patikimos diagnostikos ir gydymo metodų, itin lėta.
• Naujausių tyrimo bei gydymo metodų prieinamumo problemos. Net ir esant patikimiems diagnostikos bei efektyviems gydymo būdams, prieinamiems Europos kitų šalių pacientams, dėl nuolatinio šioms problemoms spręsti skiriamų lėšų stygiaus bei sudėtingos tam reikalingų išlaidų kompensavimo tvarkos ar vaisto prieinamumo problemų Lietuvoje jie nepasiekia pacientų. Be to, trūksta patirties ir gydymo rekomendacijų.
• Visapusiškų ir koordinuotų sveikatos priežiūros paslaugų trūkumas. Retos ligos dažnai yra sudėtingos, reikalaujančios daugelio specialistų suderinto komandinio darbo (genetikas, šeimos gydytojas, dietologas, reabilitologas, neurologas, pulmonologas, kardiologas, psichologas, socialinis darbuotojas ir t.t.), taip pat sergančiųjų ir jų šeimų švietimo apie svarbiausius gyvenimo sergant aspektus. Dažnai pacientų priežiūra lieka išsklaidyta ir nekoordinuota.
• Socialinės pasekmės. Retos ligos paveikia visas sergančiojo ir jo šeimos gyvenimo sritis: mokymąsi, profesijos pasirinkimą, laisvalaikį ir asmeninį gyvenimą. Reta liga gali būti izoliacijos, diskriminacijos, sumažėjusios pasirinkimo laisvės priežastimi, sergantiesiems ir jų šeimoms reikalingas psichologinės bei socialinės pagalbos priemonių tinklas.
• Didelės ekonominės sąnaudos. Ekonominė našta didžiulė ir šeimai, ir visuomenei, ne tik dėl tiesioginių su ligos gydymu ir pacientų priežiūra susijusių išlaidų, bet ir dėl negaunamų pajamų, nesumokamų mokesčių ir t.t.
Retosios ligos kelia rimtą susirūpinimą visuomenės sveikatos srityje ir yra ES sveikatos ir mokslinių tyrimų programų prioritetas. Rengiant ES teisės aktus ir finansuojant mokslinių tyrimų ir technologijų plėtros projektus siekiama remti retosiomis ligomis sergantiems pacientams skirtų retųjų vaistų kūrimą. Kurdama tinklus, padėdama dalytis patirtimi, mokymu bei žinių sklaida ES skatina tinkamą retųjų ligų prevenciją, diagnozę ir gydymą.
Pacientų organizacijos yra ypač svarbios, nes jos suteikia daugiau paskatų kurti retuosius vaistus retosioms ligoms gydyti.